При поддержке Фонда по борьбе с инсультом «ОРБИ»
Meню Эргокомната
Генетическое тестирование на болезнь Альцгеймера связано с риском эмоциональных нарушений



Двенадцать лет назад Джейми Тайрон вызвалась принять участие в клинических испытаниях. Исследователи хотели узнать, будет ли изучение генетического риска развития примерно 20 различных заболеваний с помощью генетического теста, результаты которого получит непосредственно пациент, побуждать его вести более здоровый образ жизни. Но Тайрон хотела получить от участия в исследовании еще кое-что. Бывшая медсестра из Сан- Диего в возрасте 59 лет, она уже в течение 15 лет жила с таинственными прогрессирующими неврологическими проблемами. Изнурительная слабость и постоянная усталость подтолкнули ее к досрочному выходу на пенсию. Иногда ей даже нужен был скутер, поскольку она не могла пешком обойти свой одноэтажный дом. Но врачи никогда не ставили ей окончательного диагноза. Хотя сканирование мозга исключило рассеянный склероз, возможно, это клиническое исследование могло подсказать ей наличие генетических отклонений, которые могли вызвать ее состояние. Поскольку она была озабочена своей болезнью, Тайрон не думала о других возможных рисках, например, болезни Альцгеймера.

Через несколько недель после того, как она сдала анализ, Тайрон получила результаты теста по электронной почте от лаборатории Navigenics. На экране домашнего компьютера она прокручивала 29-страничный документ, пока не нашла страницу, на которой был суммирован ее риск для каждого из более чем 20 заболеваний. Риск развития большинства заболеваний в списке — волчанки, болезни Крона, мерцательной аритмии, даже рассеянного склероза — был ниже среднего. Потом она увидела фразу: «Болезнь Альцгеймера: средний риск — 17%/ваш риск — 75%».

У Тайрон было две копии варианта гена APOEe4 — одна из них была унаследована от матери и одна — от отца. Люди с одной копией e4 имеют в три раза больше шансов на развитие болезни Альцгеймера, а две копии увеличивают вероятность развития болезни в 12 раз. Тайрон была опустошена. «В какой-то момент я захотела покончить жизнь самоубийством. Моя прабабушка, бабушка, два двоюродных дяди и мой папа — все умерли от болезни Альцгеймера. Я просто не хотела этого допустить». Клинические исследования были направлены на то, чтобы выяснить, подтолкнет ли эта новость Тайрон изменить образ жизни и лучше заботиться о своем здоровье. Но не существует проверенного способа предотвратить болезнь Альцгеймера, хотя изменения образа жизни могут помочь. Не разработано скрининга для раннего обнаружения болезни, а при ее развитии ни одно лекарство не способно ее вылечить. Генетический тест не дает полной информации. Многие люди, которые несут рискованные варианты гена, в итоге никогда не заболевают, и многие люди, которые уже заболели болезнью Альцгеймера, не являются носителями этих генов. Знание вашего генетического статуса может быть излишне пугающим или ложно утешительным. Генетический риск болезни Альцгеймера, таким образом, является «непрактичной» информацией. Таковы некоторые из причин, по которым Американский колледж медицинской генетики и геномики не рекомендует рутинное тестирование статуса APOEe4. Тем не менее, в 2017 году FDA разрешило компании 23andMe проводить генетическое тестирование напрямую по желанию пациента. С тех пор около 80% потребителей биотехнологических услуг решили узнать свой статус. Некоторые из них были так же опустошены новостями, как Тайрон. Другие говорят, что информация существенно изменила их жизнь.

Знание того, что у вас есть ген, который увеличивает риск развития серьезного заболевания, может вызвать много тревог и негативных последствий. Критики тестирования на носительство APOEe4 говорят, что люди могут не понимать, как информация повлияет на них, и могут затем сожалеть об этом. «Если бы я впервые прошла генетическую консультацию, то, вероятно, не захотела бы этого знать», — говорит Тайрон, которая описывает депрессию, вызванную этой новостью, в своей книге «Борьба за жизнь: Как преуспеть в тени болезни Альцгеймера». Отсутствие поддержки после новости о носительстве гена болезни Альцгеймера заставило ее обратиться за помощью к терапевту, который диагностировал у нее посттравматическое стрессовое расстройство. Такие люди, как Тайрон, которые не знали, что они были проверены на этот ген, могут столкнуться с психологическими последствиями. «Люди, которые не знали, что были протестированы на APOE, пришли ко мне в панике, когда узнали результат», — рассказывает доктор Скотт Вайсман, сертифицированный генетический консультант, который работает Chicago Genetics.

Генетические консультанты рассказывают людям о риске заболеваний, в том числе болезни Альцгеймера, на основе многочисленных факторов, которые фигурируют при этих состояниях. «После обсуждения результатов с консультантом люди, как правило, чувствуют себя лучше после новости о носительстве APOEe4», — говорит доктор Вайсман. В идеале, эти консультанты встречаются с клиентами перед тестированием и объясняют плюсы и минусы информации и последствий, которые она может вызвать. Когда доктор Вайсман разговаривает с клиентами перед тестом APOEe4, он просит их подумать о том, как они обычно справляются с расстраивающими новостями, которые они не могут изменить. «Если я слышу, что они обычно очень тревожатся, я говорю им о том, что, вероятно, они не захотят узнать эту информацию», — поясняет он.

В исследовании, о котором рассказала Тайрон, 90% из 2037 людей не отметили никакого увеличения тревоги после получения результатов. Но в исследовании не анализировался стресс, получаемый в результате информации о высоком риске заболевания. Возможно, информация о повышенном риске развития глаукомы, которая поможет обнаружить болезнь на более ранней стадии, будет вызывать меньше стресса, чем информация о риске развития болезни Альцгеймера. Дополнительный стресс, говорит Тайрон, это решение о том, стоит ли сообщать семье о своем генетическом статусе. С одной стороны, эта информация была для нее нежелательной. Но, с другой стороны, было бы неэтично скрывать ее от родных, которые также могут нести вариант гена. А вдруг они тоже пострадают от психологических последствий плохих новостей, которых они не ждали? Хотя это и не является заменой генетического консультирования, компания 23andMe пытается просвещать клиентов о возможных последствиях знания их статуса APOEe4, прежде чем они получат результаты. Клиенты должны выбрать, о генетическом риске какого из нескольких серьезных заболеваний они готовы услышать, тем более, что для многих генетических заболеваний в настоящее время нет никакого лечения или разработанной профилактики. Компания также указывает, что наличие этой информации может затруднить получение определенных видов страхования, таких, как страхование жизни и здоровья.

Но носительство APOEe4 не гарантирует, что вы в один прекрасный день вы заболеете болезнью Альцгеймера. Существенную роль играют и другие факторы, в том числе образ жизни и семейная история. Отсутствие вариантов гена, в свою очередь, не означает, что вы не заболеете. Люди, которые имеют очевидный семейный анамнез болезни Альцгеймера, вероятно, имеют и другие гены, кроме APOEe4.

Рекомендации по изменению образа жизни, которые могут помочь снизить риск болезни Альцгеймера, поясняет Вайсман, включают те советы, которые врачи дают пациентам в любом случае. Исследования показывают, что здоровое питание, физические упражнения, достаточный сон, уменьшение количества калорий и стимуляция мозга — все это может улучшить ваши шансы на жизнь без деменции, причем бесплатно. Но специалист из компании 23andMe доктор Ву утверждает: «Мы знаем, что это стандартные рекомендации для сохранения здоровья, но мы также знаем, что большинство людей не следуют им. Генетическая информация может быть событием, которое заставит людей быть более мотивированными». В конечном счете, выбор — пройти тест на носительство APOEe4 или нет — является очень личным. Но имейте в виду: как только вы узнаете свой статус, вы не сможете обратить вспять это знание. Независимо от того, спасет или нет эта информация вашу жизнь, она, скорее всего, изменит ее.

Источник: Genetic Testing for Alzheimer's Has Emotional Risk//WebMD. Aug 18, 2020

Полезное по теме

Все материалы

Ваши истории

Показать все истории
ПРЕДСТАВЛЕННАЯ ИНФОРМАЦИЯ ЯВЛЯЕТСЯ СПРАВОЧНОЙ, И НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ИСПОЛЬЗОВАНА ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА

Подпишитесь на наши рассылки, чтобы всегда быть в курсе последних новостей

Спасибо, что подписались на рассылки!