При поддержке Фонда по борьбе с инсультом «ОРБИ»
Meню Спецпроект#СТАВИМНАНОГИ
Что такое семейная гиперхолестеринемия
heart.png

Гомозиготная наследственная семейная гиперхолестеринемия — состояние, при котором значительно затруднено удаление «плохого» холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) из крови. Болезнь увеличивает шансы инсульта и инфаркта в молодом возрасте, но некоторые процедуры и лекарственные препараты могут снизить этот риск.

Механизм влияния на организм

Когда у вас высокий уровень ЛПНП, холестерин накапливается в виде бляшек в ваших артериях, которые снабжают кислородом сердце и мозг. В конечном итоге холестерин может блокировать сосуды полностью и перекрыть поток крови и кислорода, вызывая сердечный приступ или инсульт.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия — это заболевание, с которым пациент уже рождается, при этом высокий уровень холестерина может отмечаться уже в детском возрасте.

Это серьезное заболевание. Без лечения мужчины с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией имеют шансы на развитие инфаркта уже в 40 лет, а женщины — в среднем в 50 лет. Никакого лечения, чтобы избавиться от этого заболевания, не существует, поэтому вам будет нужно принимать лекарственные препараты и соблюдать здоровую диету всю жизнь. Вашему врачу, возможно, методом проб и ошибок со временем удастся подобрать правильную комбинацию лекарственных препаратов, чтобы управлять высоким уровнем холестерина.

Если лекарства и диеты не помогают, есть еще один метод лечения, при котором происходит аппаратная очистка вашей крови от холестерина (аферез), а очищенная кровь потом возвращается вам обратно. И, наконец, в очень редких случаях это лечение тоже не сможет держать холестерин под контролем, и тогда, вероятно, может понадобиться пересадка печени. Это серьезная операция, требующая большого количества времени на восстановление, поэтому так важно протянуть пациенту руку помощи со стороны друзей и семьи для эмоциональной поддержки.

Причины возникновения заболевания

Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы, т. е. вы наследуете две копии неправильно работающего гена, по одной от каждого из ваших родителей. Термин «семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия» означает, что вы наследуете только один дефектный ген, и степень нарушения холестеринового обмена при этой форме не такая тяжелая, как при гомозиготной.

Главный признак этого заболевания — очень высокий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП, в три раза выше верхней границы нормы.

Это может проявляться наличием желтых восковых пятен:

  • на коже;
  • над локтями;
  • под коленями;
  • над ягодицами.

Они называются ксантомы. Желтоватые жировые отложения, называемые ксантелазмами, могут образовываться на веках. Кроме того, вы можете заметить серые или белые круги вокруг роговицы. При длительном течении заболевания и развитии осложнений могут развиться проблемы с сердцем:

  • боль в груди — стенокардия;
  • учащенное сердцебиение;
  • затрудненное дыхание и другие признаки наличия заболевания.


Лечение

Цель лечения заключается в том, чтобы снизить уровень холестерина ЛПНП и риск сердечных заболеваний. Ваш врач, вероятно, рекомендует придерживаться диеты с низким содержанием насыщенных жиров, холестерина и сахара. Он может попробовать различные комбинации лекарств и методов лечения до тех пор, пока не найдет тот, который будет подходить вам лучше всего. Скорее всего, это будут высокие дозы статинов — препаратов, тормозящих производство холестерина печенью. Ваш врач может также попробовать сочетание статинов с другими препаратами, которые снижают количество холестерина, попадающего в организм с пищей. Статины можно также сочетать с препаратами, которые помогают уменьшить количество холестерина, циркулирующего через кровь. Для людей с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией были созданы также другие препараты в виде инъекций или капсул, которые снижают уровень ЛПНП-холестерина и используются вместе с низкожировой диетой и статинами.

Рацион питания

Для людей, чей диагноз «семейная гиперхолестеринемия», рекомендации предлагают рацион питания в основном из фруктов и овощей, цельнозерновых продуктов, орехов, бобовых, рыбы, птицы и нежирных молочных продуктов. Кроме того, содержание жира в вашем рационе не должно превышать 30% от ваших ежедневных калорий. Проверяйте этикетки продуктов, чтобы узнать, сколько жира вы потребляете.

Вам придется всю жизнь избегать источников насыщенных жиров и холестерина, таких, как:

  • красное мясо;
  • сливочное масло;
  • цельное молоко;
  • кокосовое и пальмовое масло;
  • яичные желтки.

Когда вам будет поставлен правильный диагноз, вы будете работать со специалистом по снижению холестерина — врачом-липидологом.

Полезное по теме

Все материалы

Ваши истории

Показать все истории
ПРЕДСТАВЛЕННАЯ ИНФОРМАЦИЯ ЯВЛЯЕТСЯ СПРАВОЧНОЙ, И НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ИСПОЛЬЗОВАНА ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА

Подпишитесь на наши рассылки, чтобы всегда быть в курсе последних новостей

Спасибо, что подписались на рассылки!